síndrome de Elsahy-Waters
Síndrome de transmissão autossómica recessiva. Caracteriza-se por um conjunto de perturbações tais como atraso mental, convulsões, hipoplasia do maxilar superior com quistos ptose palpebral, estrabismo, nistagmo, palato em ogiva, úvula bífida, perturbações da dentição, voz nasalada, disartria, pectus excavatus, fusão da 2.ª e 3.ª vértebras cervicais com redução da mobilidade do pescoço e hipospádias.
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Como referenciar 
síndrome de Elsahy-Waters – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Elsahy-Waters [visualizado em 2026-06-30 16:19:40].